Rebeka 3 éves, genetikai betegséggel született kislány
Rebeka betegsége ellenére szerencsésnek mondható.
A nála észlelt betegséget ritkán veszik észre 2 éves kor alatt, viszont a gyógyulást hozó csontvelő transzplantációt el kell végezni 2 éves korig.
Mivel nála időben kiderült, jó úton halad a teljes gyógyulás felé. De kezdjük az elején: Rebeka zavartalan terhesség után normál mérettel és súllyal született. A család nagyon várta a kis jövevényt, a terhesség időszaka is boldogságban telt.
Születését követően felfedezték a kétoldali lágyéksérvét, de ez az egyik leggyakoribb műtéti beavatkozást igénylő probléma gyermekeknél, így a szülők nem aggódtak. Volt még némi fényérzékenysége, de az ő korában még az is normálisnak volt mondható. 2009 októberében feltűnt a szülőknek, hogy lányuk egyik lábfeje kifelé fordul.
Emiatt elvitték DSGM gyógytornára, ahol a szakember feszesnek érezte a kislány hátizmait, így további kezeléseket javasolt. Így jutottak el a gyermek neurológiára, ahol hasi UH vizsgálatot javasoltak. Ez a vizsgálat mérsékelten megnagyobbodott májat és lépet mutatott ki. A neurológus doktornőben a fényérzékenység, a lágyéksérv, a lapos orrgyök, és az ultrahang eredménye felébresztette a gyanút, hogy a kislánynak esetleg valamilyen tárolási betegsége van, konkrétabban mucopolysaccharidosisra gyanakodott.
Ennek hallatán a szülők nagyon megijedtek, és haragudtak is a doktornőre, hogy ilyet feltételez, hiszen ez a betegség sok esetben halálos kimenetelű. Ezek után sok kivizsgálás következett, majd végül 2010 márciusában igazolódott a diagnózis: Rebekának bizony MPS-e van.
Ez egy nagyon ritka genetikailag öröklődő anyagcsere betegség. Mindkét szülő hordozza ezt a hibás gént, és annak a valószínűsége, hogy ezek a gének találkoznak is, az 25% volt. A szülők leírhatatlan fájdalmat éreztek, amikor megtudták, hogy mivel állnak szemben. Elmondhatatlanul aggódtak piciny lányukért, akit a világon a legjobban szeretnek.
Az orvosok felvilágosították őket, hogy ez a típusú betegség kezelhető, csontvelő átültetéssel gyógyítható is. Ekkor tudták meg, hogy ezt a betegséget ritkán tudják két éves kor alatt diagnosztizálni, viszont a csontvelő transzplantációra csak 2 éves korig van lehetősége a betegnek.
Nagyon szerencsés a kislány, hogy időben kiderült a baj, még pont időben voltak a beavatkozáshoz. Azonnal meg is kezdték a kislány enzimpótló kezelését. Az orvosok felvilágosították a szülőket a lehetőségekről, felhívták a figyelmüket a transzplantációs eljárás veszélyeire, de a körülmények alapján számukra nem volt kérdés, hogy beleegyezzenek-e vagy sem. 2010 áprilisában megkezdődött az enzimpótló terápia, minden héten egyszer kellett menjenek a Szegedi Gyermekklinikára.
Ezt az édesapa úgy tudta megoldani, hogy két napig 12 órát dolgozott, így előre ledolgozta a szerdai „enzimes napokat”. A szegedi klinikára 41 hétig jártak. Megkezdődött a donorkeresés is, de a kezdeti bíztató eredmények ellenére végül az utolsó körben egyik sem találtatott megfelelőnek. Végül köldökzsinórvér mellett döntöttek az orvosok. 2011 januárjában költöztek be a steril boxba.
Erre azért volt szükség, mert a beavatkozás előtt a csontvelőt teljesen kiírtják, majd beültetik a donor csontvelőt. Immunrendszer hiányában a steril szoba létfontosságú a fertőzések elkerülése végett. Ha a beültetésre váró megbetegszik, nem tudják elvégezni rajta a beavatkozást. Végül 2011 februárjában megtörtént a beültetés.
Rebeka fantasztikusan jól viselte a megpróbáltatásokat. A kislánynak csak az volt a fontos, hogy anya vagy apa ott legyen mellette. Természetesen szülei ezzel kapcsolatban megtettek minden tőlük telhetőt. Még az sem tántorította el őket, hogy a steril boxban csak egy széken tudtak aludni. Eleinte az édesapja is ott tudott lenni vele, de később már muszáj volt dolgoznia, így hetente 3-4 alkalommal ment fel Pestre vidékről, éjszaka a széken aludt lánya mellett, reggel pedig onnan indult dolgozni.
Örültek, hogy legalább így meg tudták oldani. Kilenc hétig voltak a boxban. Március 29-én került át egy félsteril szobába, ahol már a szülők számára is van ágy, így az éjszakákat már nem kellett egy széken tölteniük. A szülők azért keresték fel alapítványunkat, mert az édesanya Rebeka betegsége miatt nem tudott visszamenni munkahelyére, és jelentősen megcsappant a bevételük.
A sok utazás rengeteg pénzt emésztett fel, ezen felül otthonukat is át kellett alakítani azért, hogy a kis Rebekát egy biztonságos környezetbe vihessék haza, hiszen immunrendszere még hosszú ideig nem fog teljes mértékben működni. A család egyébként átlagos jövedelemmel rendelkezik, és egészen addig, amíg a körülmények nem váltak túlzottan nehézzé számukra, addig nem is gondolkoztak abban, hogy bárhonnan is segítséget kérjenek.
Volt azonban egy pont, ahol félre kellett tenniük a büszkeségüket, és annak érdekében, hogy kislányuknak mindent megadhassanak, amire szüksége van, be kellett látniuk, hogy segítségre van szükségük.
Alapítványunk büszke arra, hogy segítséget tudott nyújtani ennek a piciny lánykának és családjának.
Azóta a család anyagi helyzete rendeződött, már nincs szükségük további támogatásra. Alapítványunk Rebekát a 141-es iktatószámon regisztrálta.
Amennyiben a Rebekáéhoz hasonló bajba jutott gyermeken és családján szeretne segíteni, az alábbi módokon teheti meg:
Szíves adományát a Gyermekmentő Alapítvány a 14100488-83866149-01000008 bankszámlaszámon tudja fogadni.
További nagy segítséget jelentene nekünk, ha megtisztelne minket adója egy százalékával.
Az adó 1%-ról történő rendelkezés menetéről »itt« olvashat.
Vissza a történetekhez
|
